Wie het nieuws over DNA-sequencing de voorbije twee decennia gevolgd heeft, kent de trend: jaar na jaar wordt het goedkoper en kost het minder tijd om de 4 basen van een DNA-streng (A, C, G of T) in de juiste volgorde te puzzelen. Waarom dat puzzelwerk belangrijk is? Het maakt het mogelijk om via een bloedstaal naar de aanwezigheid van een tumor of erfelijke aandoening te zoeken. In 2003 kostte het een slordige 100 miljoen dollar en 13 jaar tijd om de verzameling genen van een mens in kaart te krijgen. Vandaag kan dat in een lange voormiddag, en voor 100 dollar.
Maar dit jaar moesten de aanwezigen op de AGBT-conferentie, de hoogmis van het onderzoek naar DNA-sequencing, toch even met de ogen knipperen. Farma- en diagnostiekbedrijf Roche kwam er met resultaten die niet zomaar een ‘stapje’ beter zijn dan huidige methodes, maar een sprong voorwaarts betekenen qua snelheid, accuraatheid en kostprijs. Hoezo? Een nieuwe techniek. Mét geheim ingrediënt.
Vandaag gebeurt het gros van de DNA-sequencing door DNA in korte stukjes te verknippen en van elke molecule een duizendtal kopieën te maken. Vervolgens wordt stap voor stap de sequentie van elk van die korte stukjes bepaald in een cyclisch proces. Zo een genoom van 3 miljard letters samenstellen is moeilijk, en kost tijd. Een andere techniek werkt op basis van nanoporiën, biologische minuscule ‘gaatjes’ waar we de DNA-sliert van een molecule doortrekken. Die techniek werkt en is sneller, maar heeft beperkingen: je kan maximaal een honderdtal poriën tegelijk meten, en het resultaat per porie is niet feilloos.
De nieuwe methode heeft geen kopieën nodig, gebruikt nanoporiën, maar is tegelijk wel accuraat. Met behulp van een chemische truc worden de basen uitgerokken, zodat ze in detail gescand kunnen worden. En: er worden niet 100 nanoporiën tegelijk uitgelezen, maar wel 8 miljoen.
Het geheim ingrediënt? Juist, een chip. Het illustreert hoe chiptechnologie processen radicaal kan verbeteren en versnellen. En dat zet een kettingreactie in beweging. Want doordat we genoeg hoogkwalitatieve biologische data genereren aan de juiste snelheid en kost, kunnen we foundation models trainen. Foundation models zijn de ‘moedermodellen’ van AI, die gefinetuned kunnen worden voor specifieke medische toepassingen. Het ontbreken van zulke modellen in de menselijke biologie is dé reden waarom AI voorlopig nog niet deed in de medische wereld wat we elders wel al gezien hebben.
Deze doorbraak verlaagt de drempel voor heel wat klinische toepassingen: de behandeling van zeldzame aangeboren ziektes waarvoor je het genoom van een baby moet uitlezen, of de behandeling van kanker, waar je tumorweefsel wil sequencen om te testen welke behandeling de beste is.
Maar de gevolgen reiken nog verder: DNA zélf is de informatiedrager bij uitstek van het menselijk lichaam. Op termijn zullen we erin slagen om andere interessante data van ons lichaam te vertalen naar DNA, zodat we de goedkope uitleestechniek kunnen gebruiken voor, bijvoorbeeld, onze stofwisseling.
Eén ding is zeker: dit huwelijk tussen bio- en chiptechnologie wacht een vruchtbare toekomst. Zeker op een moment dat andere wereldregio’s de boventoon voeren in strategische domeinen, is het goed te beseffen dat Vlaanderen twee troefkaarten heeft: naast ons chiponderzoek hebben we met het Vlaams Instituut voor Biotechnologie (VIB) een wereldtopper inzake biotech. Aan de slag!
Dit artikel verscheen eerder als column in De Tijd.
Peter Peumans behaalde een doctoraat als elektrisch ingenieur aan Princeton University, en een bachelor- en masterdiploma aan de Katholieke Universiteit Leuven. Voor hij bij imec in dienst trad, was Peter Peumans professor Electrical Engineering aan de Stanford University. Hij ontving een NSF CAREER award en een Belgian-American Educational Foundation honorary fellowship. Hij is momenteel verantwoordelijk voor imec's strategie in gezondheid.
Gepubliceerd op:
28 april 2025
