Zowat alle Belgische ziekenhuizen installeerden de voorbije jaren elPrep 5. “Met onze software boosten ze hun klinisch DNA-onderzoek”, zegt imec-manager en professor computerwetenschappen Roel Wuyts. “Ook steeds meer beloftevolle medische start-ups in binnen- én buitenland werken met elPrep 5.” Zoals myNEO uit Gent dat de software inzet in de strijd tegen kanker.
Bekijk de videoreportage:
Tien jaar geleden begon Roel Wuyts samen met zijn onderzoeksteam van ExaScience Life Lab van imec aan de ontwikkeling van elPrep. Die nieuwe software moest big-data-gebaseerde DNA-analyses helpen vergemakkelijken. ExaScience Life Lab is gespecialiseerd in het zoeken naar softwareoplossingen voor data-intensieve ‘high performance computing’-problemen, voornamelijk op het domein van de levenswetenschappen.
“In de beginjaren werkten we nauw samen met Janssen Pharmaceutica rond genoomanalyses”, herinnert Roel Wuyts zich. “Later volgden verschillende ziekenhuizen. Ons doel was: software schrijven die DNA-sequencing drastisch kon versnellen zonder kwaliteitsverlies. Want de courante software voor het opsporen van genetische afwijkingen was zeer traag. Dankzij onze ‘high-performance computing’ slagen we er met onze laatste versie elPrep 5 in om de sequencing op een gewone server 8 tot 16 keer sneller te laten werken.”
High-performance computing is het samenbrengen en inzetten van rekenkracht die met een huis-, tuin- en keukencomputer totaal onmogelijk is. Sequencing is de techniek om de code of de volgorde van de informatie van het DNA te lezen.
“Van bij de start van ons onderzoek kozen we er doelbewust voor om elPrep als opensourcesoftware aan te bieden”, zegt Roel Wuyts. “Alle geïnteresseerden mogen elPrep gratis downloaden én vrij gebruiken, al is ook een commerciële licentie mogelijk. Intussen gebeurde dat meer dan 20.000 keer. Het jonge Gentse biotechbedrijf myNEO was één van hen.”
Turbo
Start-up myNEO is actief in een relatief jonge tak van de behandeling van kanker: de immunotherapie. Bij immunotherapie worden tumoren gericht bestreden door het immuunsysteem selectief te activeren. Het DNA van de patiënt wordt eerst uitgelezen, waarna tumorcellen vergeleken worden met gezonde cellen. De fouten die in de tumorcellen aanleiding geven tot gemuteerde eiwitten of ‘nenoantigenen’, worden daarna behandeld met een kankervaccin. Enkel tegen die nenoantigenen zal het immuunsysteem in werking treden.
“MyNEO gebruikt elPrep 5 om de DNA-sequencing een boost te geven”, zegt Roel Wuyts. “Bij immuuntherapie is een snelle en juiste ontrafeling van het genoom ontzettend belangrijk.”
Voor myNEO kwam elPrep 5 als een geschenk uit de hemel. “Ze analyseerden eerst DNA-stalen met de Genome Analysis Toolkit (GATK), de meest courante opensourcesoftware voor DNA-sequencing. GATK is ontwikkeld door het Broad Insititute, dé wereldautoriteit in het onderzoek naar genoomgeneeskunde. Die software levert uitstekende resultaten en raakte daarom ingeburgerd in de meeste ziekenhuizen en bij medische bedrijven zoals myNEO.”
“ElPrep 5 is gemiddeld tien keer zo snel, levert een even nauwkeurig resultaat af én draait op exact dezelfde hardware. Er is geen supercomputer nodig; een klassieke server volstaat. Een decennium geleden duurde de voorbereiding van een DNA-staal twee dagen en nam de sequencing twee dagen in beslag. De verwerking duurde vijf dagen. elPrep 5 ontrafelt nu het totale genoom in acht uur en een exoom in een minuut of tien. Een exoom is een klein, maar zeer relevant deel van het genoom omdat het de aanmaak van eiwitten codeert.”
Dat klonk myNEO als muziek in de oren. “Ze contacteerden ons op een moment dat zij in acute tijdsnood zaten. Voor een DNA-onderzoek met immens veel data hadden ze een deadline van één week. Ze wisten dat GATK dat nooit binnen die krappe tijd kon bolwerken. Sequencing is en blijft zéér ingewikkeld. Ze kenden de uitstekende reputatie van elPrep 5 en downloadden onze software. Die raakte snel geïnstalleerd en draaide probleemloos mee op hun hardware. Ze werden nóg enthousiaster toen bleek dat elPrep 5 exact dezelfde gebruikservaring heeft als GATK. De opties zijn dezelfde, net als de in te stellen parameters. Binnen een paar uur hadden ze hun resultaten. Sindsdien zijn ze fervente elPrep-gebruikers.”
Levens redden
Waarom is snelheid zo belangrijk bij complexe big-databerekeningen voor een DNA-analyse?
Roel Wuyts: “Klinisch onderzoek in hospitalen moet soms zeer snel verlopen om levens te redden. Zo kan bij pasgeboren baby’s met ernstige verwikkelingen een razendsnel DNA-onderzoek een kwestie van leven of dood zijn.
Door elPrep 5 tezelfdertijd op verschillende machines te draaien, kan de sequencing van een volledig genoom teruggebracht worden tot anderhalf uur. Als het moet, passen universitaire ziekenhuizen dat nu al toe. Intussen blijven de ‘doordeweekse’ klinische DNA-onderzoeken gewoon doorgaan, met bijvoorbeeld 40 stalen die dan in een dag of twee helemaal verwerkt worden. ElPrep wordt ook ingezet voor die meer courante verwerking.”
Hoe belangrijk wordt DNA-analyse op basis van data voor de medische wereld?
“Steeds meer ziekenhuizen kopen machines aan om DNA te sequencen. Aan het continu stijgende aantal nationale en internationale elPrep-downloads merken we dat klinisch DNA-onderzoek op basis van data wereldwijd in de lift zit. In onderzoekspapers wordt vaak verwezen naar onze software. ElPrep raakt ingeburgerd in de medische wereld, bij farmaceutische bedrijven, sequencing service providers, medische laboratoria en hospitalen. We krijgen vragen en verzoeken van start-ups van over de hele wereld met vergelijkbare activiteiten als die van myNEO. Het is heel fijn om elPrep zo te zien groeien en bloeien.”
Ontdek hoe imec de krachten bundelt met Vlaamse bedrijven, overheden en universiteiten
Meer over de volgende onderwerpen:
Gepubliceerd op:
17 juni 2022
